Генетичний скринінг плоду — це дослідження, яке дає змогу неінвазивними методами оцінити стан плоду та спрогнозувати можливий розвиток генетичних аномалій. Воно необхідне для своєчасного реагування на виявлену проблему — виконання аборту, якщо патологія занадто серйозна, або підготовку до терапії, якщо проблему можна вирішити хірургічно.

Як генетичний скринінг використовують різноманітні методи — дослідження на альфа-фетопротеїн, програма PRISCA, НІПТ тест. Усі вони передбачають забір крові в матері та проведення аналізу генетичного матеріалу плода (який циркулює в ній після фізіологічного руйнування деякої кількості клітин) і специфічних речовин, які синтезуються під час вагітності. Розглянемо всі види скринінгу.

Види генетичного скринінгу

Усім жінкам рекомендується проходити неінвазивний скринінг, адже він безпечний для дитини й не може зашкодити протіканню вагітності. До нього належать три типи тестування:

1. Аналіз на бета-ХГЛ і PAPP. Здається одночасно з проведенням першого УЗД і потребує оцінки отриманих під час сонографії даних. Після цього спеціальна програма розраховує рівень індивідуального ризику для дитини щодо наявності хромосомних патологій. Проводиться з 10-го до 13-го тижня.
2. Аналіз на АФП, ХГЛ, вільний естріол. Проводиться одночасно з другим скринінгом — бажано на 16–18-му тижні. Крім можливих генетичних аномалій, виявляються також дефекти нервової трубки — наприклад, spina bifida.
3. НІПТ-тестування. Досліджується ДНК дитини в крові матері. Це дає змогу виявити кількісні хромосомні патології: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, синдром Едвардса. Також так можна точно визначити стать дитини й, можливо, виключити патології, пов'язані з Y-хромосомою.

Останній тест зазвичай не проводиться всім жінкам і використовується за показаннями. До них належать:

• патологічні зміни в результатах першого скринінгу або сумнівні результати;
• наявність хромосомних патологій у попередніх дітей у сім'ї;
• хромосомні патології в батьків;
• пізній вік матері або батька — понад 35 і 42 роки відповідно.

Що робити, якщо результати тесту погані

Якщо були виконані перелічені тести й вони показали високу ймовірність виникнення хромосомних патологій, необхідно вдатися до інвазивних методів дослідження. Для цього проводиться амніоцентез — взяття на аналіз навколоплідних вод, які містять генетичний матеріал плода в достатній кількості, щоби повноцінно дослідити каріотип.